آشنایی با اختلالات ژنتیکی در کودکان

اختلالات ژنتیکی در کودکان

اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌ افتند که یک جهش روی ژن‌های بدن تأثیر می‌گذارد. برای آشنایی بیشتر با این اختلالات و نکاتی که باید به عنوان والد یا پرستار کودک در مورد بیماری‌ های ژنتیکی بدانید؛ با ما همراه شوید، در ادامه با اختلالات ژنتیکی در کودکان آشنا خواهید شد.

بیماری ژنیتیکی چیست؟

ژن‌ ها در واقع اجزای سازنده ویژگی‌ های ظاهری، جسمی و روانی ما هستند که ما آنها را از والدین خود به ارث می‌بریم. پروتئین‌ هایی که مسئول انجام وظایف متعدد در سلول‌ های ما می‌باشند؛ به دستور همین ژن‌ ها ساخته می‌شوند. این پروتئین‌ ها، مولکول‌ ها را از مکانی به مکان دیگر منتقل می‌ کنند؛ ساختار آن ها را می‌ سازند؛ سموم را تجزیه می‌کنند و وظیفه انجام بسیاری از اقدامات لازم برای حفظ سلامتی و بازسازی بدن را بر عهده دارند.
گاهی اوقات وقوع یک جهش، منجر به ایجاد تغییری در یک یا چند ژن بدن می‌شود. این جهش می‌تواند دستورات ارائه شده به ژن برای ساخت پروتئین را تغییر دهد. بنابراین پروتئین ساخته شده در چنین شرایطی نمی‌تواند به درستی وظایف خود را انجام داده و یا زودتر از موعد دچار مرگ می‌شود. این روند می‌ تواند یک بیماری جدی به نام اختلال ژنتیکی ایجاد کند.

انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان

جهش ژنتیکی را می‌ توان از یک یا هر دو والد به ارث برد. گاهی نیز این جهش‌ ها ارثی نیستند و به مرور زمان در بدن رخ می‌دهند. به طور کلی سه نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد:

اختلالات تک ژنی، که در آن جهش فقط بر روی یک ژن تأثیر می‌گذارد. کم خونی داسی شکل نمونه‌ ای از این نوع اختلال ژنتیکی است.
اختلالات کروموزومی، که در آن یکی از کروموزوم‌ ها به صورت کامل یا به صورت جرئی از بین رفته یا تغییر شکل می‌دهد. کروموزوم‌ ها ساختارهایی هستند که از ژن‌ ها نگهداری می‌ کنند. سندرم داون یک نمونه از اختلال کروموزومی است.
اختلالات پیچیده، که در آن جهش در دو یا چند ژن وجود دارد. اغلب سبک و محیط زندگی شما بر روی ایجاد این جهش نقش دارد. سرطان روده بزرگ یک نمونه از این اختلالات است.

انواع اختلالات ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی مانند:

• اختلالات کروموزومی مانند:
• سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم ایکس شکننده
• سندرم کلاین فلتر
• سندرم ایکس سه گانه
• سندرم ترنر
• تریزومی 18
• تریزومی 13

اختلالات چند عاملی مانند:

• بیماری آلزایمر
• آرتروز
• اختلال طیف اوتیسم
• سرطان
• بیماری عروق کرونر
• دیابت
• سردردهای میگرنی
• اسپینا بیفیدا
• نقص مادرزادی قلب

اختلالات مونوژنیک مانند:

• فیبروز سیستیک
• ناشنوایی در بدو تولد (مادرزادی)
• دیستروفی عضلانی دوشن
• هیپرکلسترولمی ارثی که نوعی از بیماری کلسترول بالا محسوب می‌شود
• هموکروماتوز (تجمع بیش از حد آهن در خون)
• نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)
• بیماری سلول داسی شکل
• بیماری تای ساکس

روش تشخیص مشکلات ژنتیکی

افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند؛ قبل از اقدام به بارداری یا برای تشخیص مبتلا بدون خودشان به این اختلالات به مشاوره ژنتیک نیاز دارند. تست‌ های آزمایشگاهی معمولا می‌ توانند نشان دهند که آیا فرد دارای جهش‌ های ژنی ایجادکننده بیماری ژنیتیکی است یا خیر. اگر در نزدیکان فرد، شخصی وجود داشته باشد که به نوعی از اختلالات ژنتیکی مبتلا است؛ آزمایش ژنتیک بهترین گزینه برای تعیین میزان ریسک ابتلای سایر اعضای خانواده می‌باشد. این آزمایشات عبارتند از:

آزمایش حامل:

این آزمایش خون نشان می‌ دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. انجام این آزمایش به همه افرادی که سابقه خانوادگی و قصد بارداری دارند توصیه می شود.

غربالگری قبل از تولد:

این آزمایش معمولا شامل آزمایش خونی است که از مادر در زمان بارداری گرفته می‌شود. نتایج این آزمایش به والدین نشان می‌ دهد که چقدر احتمال دارد که کودک متولد نشده‌ شان دارای یک بیماری کروموزومی شایع باشد.

تست‌های تشخیصی قبل از تولد:

با استفاده از این تست‌ های تشخیصی می‌ توانید متوجه شوید که آیا فرزند متولد نشده شما ریسک ابتلا به برخی از اختلالات ژنتیکی را دارد یا خیر. برای انجام این آزمایشات باید از مایع درون رحم نمونه‌ برداری شود. این آزمایش به تست آمنیوسنتز نیز شهرت دارد.

غربالگری نوزادان:

برای انجام این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده استفاده می‌شود. البته این شیوه غربالگری جزء آزمایشات روتینی که روی تمام نوزادان در بیمارستان‌های ایران انجام می‌شود نیست. اما اگر والدین درخواست کنند امکان انجام آن وجود دارد. تشخیص اختلالات ژنتیکی در ماه‌های اولیه زندگی می‌تواند به فرزند شما کمک کند که به درمان‌های بهتر و مراقبت‌هایی مانند خدمات پرستار کودک در تهران دسترسی داشته باشد.

علت های بیماری ژنیتیکی

ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که جهشی در یک یا چند ژن بدن وجود داشته باشد یا رخ دهد. برخی از اختلالات ژنتیکی از طریق ژن‌های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. گاهی اوقات نیز تغییرات پراکنده در DNA یک ژن وجود دارد که باعث می‌شود نوزاد در حال رشد بدون داشتن سابقه خانوادگی قبلی تحت تأثیر قرار بگیرد و مبتلا به یک اختلال ژنتیکی شود. گاهی نیز سبک زندگی و محیطی که در آن زندگی می‌کنیم؛ عامل تغییرات ژنتیکی در بدن ما هستند که ممکن است به برخی از بیماری‌ ها مانند سرطان منتهی شوند.

بیماری های شایع ژنتیکی

شایع‌ ترین بیماری‌های ژنتیکی که تا کنون پزشکان قادر به کشف آنها شده‌اند عبارتند از:

سندرم داون

این اختلال که به تریزومی 21 نیز معروف است به دلیل وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 در بدن ایجاد می‌شود، تا کنون درمانی برای این بیماری کشف نشده است و احتمال به دنیا آوردن کودکان با این سندروم در مادران با سن بالا افزایش پیدا می کند.

فیبروز سیستیک

این اختلال ژنتیکی زمانی که هر دو والد حاوی ژن فیبروز کیستیک هستند به کودک منتقل شده و باعث ایجاد مخاطی غلیط در بدن شده که سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی او را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

تالاسمی

با ابتلا به این بیماری، میزان هموگلوبینی که بدن می‌تواند به طور طبیعی تولید کند محدود می‌شود.

کم خونی سلول داسی شکل

این اختلال یک مشکل ژنتیکی مادام‌العمر است که با ابتلا به آن فرم دونات مانند گلبول‌های قرمز خون شبیه به داس می‌شود.

نشانگان کلاین فلتر

این بیماری به دلیل حضور کوروموزوم x اضافی اتفاق می افتد، کودکان مبتلا به این بیماری دچار مشکلات یادگیری و مشکلات کلامی هستند و معمولا از هر 1000 تولد یک کودک به این بیماری دچار می شود.

پرکاری تیروئید یا Hyperthyroidism

در تیروئید پر کار ترشح هورمون تیروکسین افزایش پیدا می کند، این اتفاق سوخت و ساز بدن را افزایش داده، وزن بدن را کاهش می دهد و موجب تعریق، افزایش ضربان قلب، عصبانیت، کج خلقی می شود، برای درمان این بیماری می توان از داروهای ضد تیروئید و رادیو اکتیو استفاده می شود، ممکن است این بیماری به عمل جراحی نیاز داشته باشد،

کم کاری تیروئید یا Hypothyroidism

هورمون تیروکسین در این بیماری به اندازه کافی ترشح نمی شود، این بیماری منجر به چاقی، درد مفاصل، ناباروری و بیماری های قلبی می شود، این بیمار از طریق استفاده از هورمون تیروئید مصنوعی درمان می شود.

بیماری هانتینگتون

این بیماری ژنتیکی باعث تحلیل رفتن سلول‌های عصبی خاصی در مغز و سیستم عصبی مرکزی می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن

با ابتلا به DMD ژن کنترل‌کننده سلامت عضلات دچار نقص می‌شود.

هموفیلی‌

از دیگر اختلالات ارثی کودکان می توان به هموفیلی اشاره کرد، این بیماری ارثی به دلیل انعقاد خون اتفاق می افتد و خون ریزی طولانی مدت پس از بریدگی ها و زخم ها را در بر دارد، این بیماری اغلب در سال اول زندگی تشخیص داده می شود و می تواند با خون ریزی های خود به خودی در مفاصل و یا عضلات اتفاق بیوفتد.

سندرم ادواردز

سندروم ادواردز یا تریزومی 18 از دیگر ناهنجاری های کوروموزومی است که از طریق 3 تایی شدن کوروموزوم هجدهم اتفاق می افتد، این اشکال اغلب در زمان جدا شدن کوروموزوم های هومولوگ در میوز پدر یا مادر اتفاق می افتد، و می تواند کاملا چسبیده به کوروموزم 18 و یا جدا از آن باشد.

بیماری تای ساکس

مانند سندرم داون، این بیماری نیز نتیجه وجود نقصی در کروموزوم پانزدهم است.

در صورت نیاز به پرستار کودک، پرستار بیمار و پرستار سالمند میتوانید با شرکت خدمات پرستاری سپید گستر تماس بگیرید.

درمان اختلالات ژنتیکی

درمان اختلالات ژنتیکی به نوع اختلال، پیش آگهی درمان و خواسته والدین بستگی دارد، برخی از اختلالات ژنتیکی درمانی ندارد و احتمال زنده ماندن کودکان مبتلا به این اختلالات کاهش پیدا می کند، ضمن این که بسیاری از کودکان دارای این اختلالات عملکرد خوبی داشته و زندگی عادی دارند، درمان این اختلالات از طریق تحقیقات توسط چند متخصص و به صورت گروهی انجام می شود.