اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که یک جهش روی ژن‌های بدن تأثیر می‌گذارد. برای آشنایی بیشتر با این اختلالات و نکاتی که باید به عنوان والد یا پرستار کودک در تهران در مورد این بیماری‌ها بدانید؛ با ما همراه شوید.
بیماری ژنیتیکی چیست؟
ژن‌ها در واقع اجزای سازنده ویژگی‌های ظاهری، جسمی و روانی ما هستند که ما آنها را از والدین خود به ارث می‌بریم. پروتئین‌هایی که مسئول انجام وظایف متعدد در سلول‌های ما می‌باشند؛ به دستور همین ژن‌ها ساخته می‌شوند. این پروتئین‌ها، مولکول‌ها را از مکانی به مکان دیگر منتقل می‌کنند؛ ساختار آنها را می‌سازند؛ سموم را تجزیه می‌کنند و وظیفه انجام بسیاری از اقدامات لازم برای حفظ سلامتی و بازسازی بدن را بر عهده دارند.
گاهی اوقات وقوع یک جهش، منجر به ایجاد تغییری در یک یا چند ژن بدن می‌شود. این جهش می‌تواند دستورات ارائه شده به ژن برای ساخت پروتئین را تغییر دهد. بنابراین پروتئین ساخته شده در چنین شرایطی نمی‌تواند به درستی وظایف خود را انجام داده و یا زودتر از موعد دچار مرگ می‌شود. این روند می‌تواند یک بیماری جدی به نام اختلال ژنتیکی ایجاد کند.
انواع بیماری های ژنتیکی
جهش ژنتیکی را می‌توان از یک یا هر دو والد به ارث برد. گاهی نیز این جهش‌ها ارثی نیستند و به مرور زمان در بدن رخ می‌دهند. به طور کلی سه نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد:
اختلالات تک ژنی، که در آن جهش فقط بر روی یک ژن تأثیر می‌گذارد. کم خونی داسی شکل نمونه‌ای از این نوع اختلال ژنتیکی است.
اختلالات کروموزومی، که در آن یکی از کروموزوم‌ها به صورت کامل یا به صورت جرئی از بین رفته یا تغییر شکل می‌دهد. کروموزوم‌ها ساختارهایی هستند که از ژن‌ها نگهداری می‌کنند. سندرم داون یک نمونه از اختلال کروموزومی است.
اختلالات پیچیده، که در آن جهش در دو یا چند ژن وجود دارد. اغلب سبک و محیط زندگی شما بر روی ایجاد این جهش نقش دارد. سرطان روده بزرگ یک نمونه از این اختلالات است.
انواع اختلالات ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی رایج عبارتند از:
- اختلالات کروموزومی مانند:
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم ایکس شکننده
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم ایکس سه گانه
- سندرم ترنر
- تریزومی 18
- تریزومی 13
اختلالات چند عاملی مانند:
- بیماری آلزایمر
- آرتروز
- اختلال طیف اوتیسم
- سرطان
- بیماری عروق کرونر
- دیابت
- سردردهای میگرنی
- اسپینا بیفیدا
- نقص مادرزادی قلب
اختلالات مونوژنیک مانند:
- فیبروز سیستیک
- ناشنوایی در بدو تولد (مادرزادی)
- دیستروفی عضلانی دوشن
- هیپرکلسترولمی ارثی که نوعی از بیماری کلسترول بالا محسوب می‌شود
- هموکروماتوز (تجمع بیش از حد آهن در خون)
- نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)
- بیماری سلول داسی شکل
- بیماری تای ساکس
روش تشخیص مشکلات ژنتیکی
افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند؛ قبل از اقدام به بارداری یا برای تشخیص مبتلا بدون خودشان به این اختلالات به مشاوره ژنتیک نیاز دارند. تست‌های آزمایشگاهی معمولا می‌توانند نشان دهند که آیا فرد دارای جهش‌های ژنی ایجادکننده بیماری ژنیتیکی است یا خیر. اگر در نزدیکان فرد، شخصی وجود داشته باشد که به نوعی از اختلالات ژنتیکی مبتلا است؛ آزمایشات ژنتیکی بهترین گزینه برای تعیین میزان ریسک ابتلای سایر اعضای خانواده می‌باشد. این آزمایشات عبارتند از:
آزمایش حامل: این آزمایش خون نشان می‌دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. انجام این آزمایش به همه افرادی که سابقه خانوادگی و قصد بارداری دارند توصیه می شود.
غربالگری قبل از تولد: این آزمایش معمولا شامل آزمایش خونی است که از مادر در زمان بارداری گرفته می‌شود. نتایج این آزمایش به والدین نشان می‌دهد که چقدر احتمال دارد که کودک متولد نشده‌شان دارای یک بیماری کروموزومی شایع باشد.
تست‌های تشخیصی قبل از تولد: با استفاده از این تست‌های تشخیصی می‌توانید متوجه شوید که آیا فرزند متولد نشده شما ریسک ابتلا به برخی از اختلالات ژنتیکی را دارد یا خیر. برای انجام این آزمایشات باید از مایع درون رحم نمونه‌برداری شود. این آزمایش به تست آمنیوسنتز نیز شهرت دارد.
غربالگری نوزادان: برای انجام این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده استفاده می‌شود. البته این شیوه غربالگری جزء آزمایشات روتینی که روی تمام نوزادان در بیمارستان‌های ایران انجام می‌شود نیست. اما اگر والدین درخواست کنند امکان انجام آن وجود دارد. تشخیص اختلالات ژنتیکی در ماه‌های اولیه زندگی می‌تواند به فرزند شما کمک کند که به درمان‌های بهتر و مراقبت‌هایی مانند خدمات پرستار کودک در تهران دسترسی داشته باشد.
علت های بیماری ژنیتیکی
ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که جهشی در یک یا چند ژن بدن وجود داشته باشد یا رخ دهد. برخی از اختلالات ژنتیکی از طریق ژن‌های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. گاهی اوقات نیز تغییرات پراکنده در DNA یک ژن وجود دارد که باعث می‌شود نوزاد در حال رشد بدون داشتن سابقه خانوادگی قبلی تحت تأثیر قرار بگیرد و مبتلا به یک اختلال ژنتیکی شود. گاهی نیز سبک زندگی و محیطی که در آن زندگی می‌کنیم؛ عامل تغییرات ژنتیکی در بدن ما هستند که ممکن است به برخی از بیماری‌ها مانند سرطان منتهی شوند.
بیماری های شایع ژنتیکی
شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی که تا کنون پزشکان قادر به کشف آنها شده‌اند عبارتند از:
سندرم داون: این اختلال که به تریزومی 21 نیز معروف است به دلیل وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 در بدن ایجاد می‌شود.
فیبروز سیستیک: این اختلال ژنتیکی زمانی که هر دو والد حاوی ژن فیبروز کیستیک هستند به کودک منتقل شده و باعث ایجاد مخاطی غلیط در بدن شده که سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی او را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
تالاسمی: با ابتلا به این بیماری، میزان هموگلوبینی که بدن می‌تواند به طور طبیعی تولید کند محدود می‌شود.
کم خونی سلول داسی شکل: این اختلال یک بیماری ژنتیکی مادام‌العمر است که با ابتلا به آن فرم دونات مانند گلبول‌های قرمز خون شبیه به داس می‌شود.
بیماری هانتینگتون: این بیماری باعث تحلیل رفتن سلول‌های عصبی خاصی در مغز و سیستم عصبی مرکزی می شود.
دیستروفی عضلانی دوشن: با ابتلا به DMD ژن کنترل‌کننده سلامت عضلات دچار نقص می‌شود.
بیماری تای ساکس: مانند سندرم داون، این بیماری نیز نتیجه وجود نقصی در کروموزوم پانزدهم است.